成都肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
这是一次深入的肿瘤基因“全面体检”,能帮助您了解肿瘤特征,为后续治疗策略提供详尽的参考信息。
适用人群
- 在成都的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在成都接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在成都被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
检测内容
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测流程
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的成都医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由成都的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
准确性说明
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
详细流程
- 在成都进行咨询服务:与专业顾问沟通,确认您的需求和样本是否适用。
- 样本准备与调取:根据建议,联系成都的样本保存机构,办理样本调取或安排采样。
- 签署知情同意与寄送:完成必要文件签署,通过指定的冷链物流将样本寄往实验室。
- 实验室接收与质控:实验室收到样本后,进行登记和初步质量评估。
- 基因测序与信息分析:对合格样本进行DNA提取、建库、测序和生物信息学分析。
- 报告生成与复核:分析结果形成初版报告,由专家团队进行审核与复核。
- 报告交付:完成后的电子版报告将通过安全方式发送给您,纸质版可邮寄到{city>的指定地址。
- 报告解读咨询:您可以预约成都的专业顾问,对报告内容进行详细的电话或在线解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们实验室有资质吗?结果可信吗?
- 我们的检测实验室具备相关的高通量基因测序资质与能力,遵循严格的质量管理体系。检测流程包含内外部质控,以确保数据的准确性与可靠性,您可以对此保有信心。
- 整个流程中,我需要亲自去成都的实验室吗?
- 不需要。您主要与采样点(通常是合作医院)和我们的服务团队对接。样本运输、检测分析、报告生成均在专业实验室内完成。您只需要在本地完成样本采集授权即可,非常方便。
- 直接去医院做,和通过你们这样的机构做,价格会差很多吗?
- 价格差异不一定大,关键看具体项目。很多医院的基因检测也是委托像我们这样的第三方实验室完成,最终价格可能相近。区别可能在于服务流程、报告速度和后续咨询支持。建议您直接比较从医院端获取的报价和我们的报价,并仔细核对检测内容是否完全一致。两者均为自费项目。
- 这个检测和PET-CT这类影像学检查有什么区别?
- 两者作用完全不同,不能相互替代。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”——位置、大小、有没有转移。而基因检测是看肿瘤的“内在本质”——基因发生了什么错误。前者用于分期和评估疗效,后者用于寻找精准治疗的靶点和预测预后,两者结合能为治疗提供更全面的信息。
- 邮寄样本的话,用什么快递?安全吗?
- 我们指定使用具备冷链运输资质且可靠的快递服务。采样包内配有专用的稳定剂和保温材料,能确保样本在寄送途中的稳定性。您只需按照指引预约取件即可。
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (8条,均分5.0)
在万核做的肿瘤组织全外显子测序,和其他几家机构比,感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂,问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时,把用药建议和突变点位讲得明明白白,还能关联到最新的临床试验,确实挺用心的。虽然出结果时间差不多,但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
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感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务,为您的健康管理提供更精准的支持。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
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尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
我是结直肠癌患者,对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频,演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通,太贴心了!对我这种不太会自己看文字报告的人来说,这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发!我们一直在探索用更直观的方式(如图文、视频)帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您,我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
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您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
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